Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
POChP powoduje osłabienie zdolności poznawczych
8 lipca 2009, 07:53Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP), najczęstsze chroniczne schorzenie układu oddechowego człowieka, może powodować i pogłębiać osłabienie zdolności intelektualnych - udowadniają lekarze z Mount Sinai School of Medicine.
Tajemnicza choroba zabija ostatnie suhaki
28 maja 2015, 08:36W ostatnim czasie w centralnej Azji padło nawet 120 000 suhaków. Tym samym liczebność tego krytycznie zagrożonego gatunku zmniejszyła się o połowę. Naukowcy i weterynarze przedstawili rządowi Kazachstanu wyniki swojego dotychczasowego śledztwa.
Ekspert: już 6 mln Polaków cierpi z powodu niealkoholowego stłuszczenia wątroby
21 listopada 2018, 05:18Niealkoholowe stłuszczenie wątroby występuje już u 6 mln Polaków, choroba ta powoli zajmuje miejsce wirusowych zapaleń wątroby jako najważniejszej choroby w hepatologii – alarmuje dr n. med. Jan Gietka z Wojewódzkiego Szpitala Zakaźnego w Warszawie.
Otyłość powiązana ze zmniejszeniej ilości istoty szarej w mózgu
27 lipca 2021, 09:07Coraz więcej tłuszczu w organizmie zwiększa ryzyko demencji i udaru, ostrzegają naukowcy z University of South Australia. Przyjrzeli się oni istocie szarej mózgów około 28 000 osób i odkryli, że w miarę jak tyjemy, dochodzi do atrofii istoty szarej, co zwiększa ryzyko schorzeń neurologicznych.
Związki między schizofrenią a cukrzycą
22 sierpnia 2006, 10:46Prowadzone przez Amerykanów badania mają pomóc określić, czy istnieje związek między schizofrenią a zwiększonym ryzykiem cukrzycy typu 2.
Sensacyjne odkrycie w sprawie śmierci Napoleona
17 stycznia 2007, 10:31Napoleon Bonaparte nie został otruty arszenikiem, jak uważa spora część ekspertów, ale zmarł z powodu zaawansowanego nowotworu żołądka. Po niemal 200 latach od jego śmierci odkryto nowe dowody w sprawie.
Wpływ nastawienia na rokowania chorego
22 października 2007, 10:24Badacze z University of Pennsylvania twierdzą, że wpływ umysłu na chorobę nowotworową jest przeceniany (Cancer).
Udana próba terapii genowej dla ludzi
14 maja 2008, 12:40Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.
Zaskoczony pada jak kłoda
6 listopada 2008, 10:51Andy Latham, 33-latek z Wielkiej Brytanii, choruje na rzadką chorobę genetyczną, zwaną hiperekpleksją, a także chorobą przestrachu czy zespołem sztywnego człowieka. Polega ona na nadmiernej reakcji zaskoczenia na nagły/nieprzyjemny bodziec słuchowy albo dotykowy.
